Riñón Poliquístico

La enfermedad renal poliquística (ERP) autosómica dominante es uno de los trastornos hereditarios más comunes. Autosómica dominante significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de posibilidades de que la enfermedad pase a su hijo. Al menos uno de los padres debe tener la enfermedad para que el hijo la herede. Tanto el padre como la madre pueden transmitirlo al hijo, pero hasta una cuarta parte de los casos pueden deberse a nuevas mutaciones genéticas. En algunos raros casos, la ERP autosómica dominante aparece espontáneamente en un niño inmediatamente tras la concepción; en estos casos los padres no son la fuente de la enfermedad.

La mayoría de las personas con ERP autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas. Por esta razón, a menudo la ERP autosómica dominante se denomina “poliquistosis renal del adulto”. En algunos casos, sin embargo, los quistes pueden aparecer más tempranamente, incluso en los primeros años de vida.

Se cree que la enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y a personas de todas las razas. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurre más a menudo en blancos que en negros y más a menudo en mujeres que en hombres. La hipertensión arterial aparece precozmente en la enfermedad, con frecuencia antes de la aparición de los quistes.

Los quistes crecen fuera de la nefrona, las pequeñas unidades filtrantes del interior de los riñones. Finalmente los quistes se separan de la nefrona y continúan creciendo. Los riñones crecen junto con los quistes, cuyo número es muy variable (hasta cientos de ellos), mientras mantienen la forma del riñón. En una ERP completamente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede llegar a pesar hasta 10 kilogramos.

Síntomas

Los síntomas más comunes son el dolor en la espalda y los flancos, entre las costillas y la cadera, y los dolores de cabeza. El dolor es sordo y puede ser pasajero, persistente, moderado o severo. 

Las personas con ERP autosómica dominante pueden experimentar los siguientes síntomas:

· Infecciones del tracto urinario
· Hematuria o sangre en la orina
· Quistes en el hígado o el páncreas
· Anormalidad de las válvulas cardiacas
· Hipertensión arterial
· Cálculos renales o piedras en el riñón
· Aneurismas o dilataciones en las paredes de los vasos sanguíneos en el cerebro
· Diverticulosis o pequeños sacos en el colon

Diagnóstico

Para diagnosticar la ERP autosómica dominante suele ser suficiente con observar tres o más quistes renales mediante una ecografía. El diagnóstico se confirma por la historia familiar positiva para la ERP autosómica dominante y la presencia de quistes en otros órganos.

En la mayoría de casos de ERP autosómica dominante, el aspecto físico de la persona es normal durante muchos años, incluso décadas, de manera que la enfermedad pasa desapercibida. Los chequeos físicos y los análisis de sangre y orina pueden ser normales. La lenta y no detectada progresión es la razón por la que las personas viven durante muchos años sin saber que tienen ERP autosómica dominante.

Sin embargo, una vez se han formado los quistes, es posible el diagnóstico mediante una exploración de imagen. La ecografía, que emplea ondas de sonido que atraviesan el organismo, crean un dibujo de los riñones y es la utilizada más a menudo. La ecografía no emplea métodos de contraste ni rayos X y es segura para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas. También puede detectar los quistes en el riñón de un feto.

Otros métodos de imagen más potentes y caros, como la tomografía computerizada (TC) y la resonancia magnética (RM) también pueden detectar los quistes, pero en general estos métodos no suelen ser necesarios puesto que la ecografía proporciona la información adecuada. La TC emplea los rayos X para la creación de las imágenes y en ocasiones se emplean métodos de contraste.

La práctica de una ecografía o una TC a partir de los 20 años en todas las personas con antecedentes familiares de la enfermedad permite el diagnóstico antes de la aparición de los síntomas.

Actualmente, la disponibilidad de las pruebas genéticas posibilita el diagnóstico de la enfermedad a cualquier edad, en familias con varios individuos afectados y que se haya podido demostrar una asociación genética.

Tratamiento 

Aunque aun no existe cura para la ERP autosómica dominante, el tratamiento puede aliviar los síntomas y prolongar la vida.

- Dolor. En primer lugar se emplean los analgésicos de venta sin receta como aspirina o paracetamol. Para la mayoría de casos, aunque no para todos, la cirugía de reducción de los quiste puede aliviar el dolor lumbar y de los flancos. Sin embargo la cirugía proporciona solamente un alivio temporal y no enlentece la progresión de la enfermedad, en muchos casos, hacia la insuficiencia renal.

- Dolor de cabeza. Los dolores de cabeza que son severos o que parece que no son como los dolores de cabeza normales pueden estar causados por aneurismas, o vasos sanguíneos dilatados, en el cerebro. Los dolores de cabeza también pueden estar causados por la hipertensión arterial. Las personas con ERP autosómica dominante deberían consultar con el médico si padecen cefaleas severas y recurrentes, aun antes de considerar el empleo de medicación de venta sin receta.

- Infecciones del tracto urinario. Los pacientes con ERP autosómica dominante suelen tener frecuentes infecciones del tracto urinario, que deben ser tratadas con antibióticos y rápidamente para evitar su diseminación desde el tracto urinario a los quistes. Las infecciones de los quistes son difíciles de tratar puesto que muchos antibióticos no penetran en su interior, de manera que los antibióticos no son eficaces.
Hipertensión arterial. Mantener bajo control las cifras de la presión arterial pueden enlentecer los efectos de la ERP autosómica dominante. Las modificaciones del estilo de vida y la medicación ayudan a controlar la presión arterial, si bien en muchos casos es suficiente con una alimentación apropiada y ejercicio.
 

- Insuficiencia renal terminal. Puesto que los riñones son esenciales para la vida, las personas con ERP tienen dos opciones para reemplazar la función renal: diálisis o trasplante. En la hemodiálisis, se hace circular la sangre por una máquina externa, donde se limpia antes de reintroducirla en el organismo; en la diálisis peritoneal, se introduce un líquido en el abdomen, donde absorbe los desechos, para ser extraído a continuación. El trasplante de riñón a los pacientes con insuficiencia renal terminal es un procedimiento frecuente y exitoso. El riñón de un donante sano en un pacientes con ERP no desarrolla quistes.